科學(xué)研究
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                            國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室瞿佳教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)高度近視新致病基因
                        
        
                        
                        
        
                            
        
                                作者：金子兵
                           來源：
                           發(fā)布時(shí)間：2017/4/5 15:27:56
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           我國(guó)是“近視大國(guó)”，高度近視是威脅視力的“國(guó)病”，是我國(guó)致盲的首要病因，影響人口素質(zhì)，甚至國(guó)防安全。其發(fā)病機(jī)制研究難度大，因而在高度近視的干預(yù)防控等方面也面臨諸多挑戰(zhàn)。眼視光學(xué)與視覺科學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室作為全球主要近視研究基地，瞿佳教授團(tuán)隊(duì)巧妙地針對(duì)早發(fā)型兒童高度近視（更少環(huán)境因素作用），發(fā)現(xiàn)了一批全新的近視基因，相關(guān)研究成果通過PNAS Direct Submission發(fā)表于《美國(guó)國(guó)家科學(xué)學(xué)院報(bào)》(PNAS，TOP期刊1區(qū))，受到國(guó)際同行高度關(guān)注。
          
           該研究發(fā)現(xiàn)并明確了全新的高度近視致病基因BSG，通過擴(kuò)大群體篩查、突變基因敲入動(dòng)物模型等方法驗(yàn)證該基因突變的致病性，構(gòu)建可引起眼軸變長(zhǎng)的基因突變小鼠模型明確致病機(jī)制，為高度近視的防控奠定遺傳基礎(chǔ)。由于這是第一個(gè)經(jīng)過基因突變敲入小鼠模型驗(yàn)證的近視基因，已引起了國(guó)際上的高度關(guān)注。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)也意味著“早發(fā)型高度近視”患者的發(fā)病機(jī)理及防控等方面進(jìn)入了全新的時(shí)代。
          
           據(jù)悉，該研究全部基于眼視光學(xué)與視覺科學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等平臺(tái)完成。
        
                        
        
                    
        
                    
                    
                
        
            
        
            
        
        
    
        

    

    










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