近日，教育部公布了2016年度高等學(xué)?？茖W(xué)研究?jī)?yōu)秀成果獎(jiǎng)（科學(xué)技術(shù)）（下稱教育部科技獎(jiǎng)）授獎(jiǎng)項(xiàng)目，金子兵教授領(lǐng)銜的“重大出生缺陷性眼病的新致病基因發(fā)現(xiàn)及機(jī)理研究”項(xiàng)目研究成果獲教育部科技獎(jiǎng)自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。  

  “重大出生缺陷性眼病的新致病基因發(fā)現(xiàn)及機(jī)理研究”項(xiàng)目成果是金子兵教授團(tuán)隊(duì)針對(duì)我國(guó)出生缺陷性眼病發(fā)病率高、危害性大，迫切需要早期干預(yù)的現(xiàn)狀，著力研究我國(guó)先天遺傳性眼病的現(xiàn)患特征及診斷和治療途徑，建立臨床篩查診斷技術(shù)方法和符合我國(guó)人口特征的防治技術(shù)體系。其重要發(fā)現(xiàn)包括：（1）發(fā)現(xiàn)并明確了全新的視網(wǎng)膜色素變性致病基因SLC7A14；（2）針對(duì)臨床上最常見的散發(fā)病例和遺傳方式不明患者進(jìn)行了大規(guī)模、高通量和高效價(jià)比的基因診斷研究，首次成功建立了面向所有視網(wǎng)膜色素變性患者的基因診斷和突變?cè)u(píng)價(jià)體系，顯著提高了基因突變檢出率；（3）成功制備了視網(wǎng)膜色素變性患者來源的無整合誘導(dǎo)多能干細(xì)胞并將其分化成視網(wǎng)膜細(xì)胞進(jìn)行深入研究，為臨床應(yīng)用和治療探索奠定了關(guān)鍵的科學(xué)基礎(chǔ)。   

   金子兵科研團(tuán)隊(duì)圍繞出生缺陷性眼病的致病機(jī)理和治療開展了大量研究，研究成果在Nature Communications、Biomaterials、Genetics in Medicine、IOVS等國(guó)際知名SCI雜志發(fā)表論文50余篇，出版專著3部，獲得發(fā)明專利4項(xiàng)，獲國(guó)際學(xué)會(huì)獎(jiǎng)項(xiàng)多項(xiàng)。原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)多個(gè)全新致病基因，在國(guó)際上首次建立了視網(wǎng)膜色素變性患者iPS細(xì)胞，是國(guó)際相關(guān)領(lǐng)域的引領(lǐng)性成果。    

   據(jù)了解，教育部科技獎(jiǎng)是僅次于國(guó)家三大獎(jiǎng)（國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)、國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)、國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)）的重量級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)，面向全國(guó)高等院校每年評(píng)審一次，分設(shè)自然科學(xué)獎(jiǎng)、技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)、科技進(jìn)步獎(jiǎng)和青年科學(xué)獎(jiǎng)。本次教育部科技獎(jiǎng)共有授獎(jiǎng)項(xiàng)目312項(xiàng)（人），其中一等獎(jiǎng)116項(xiàng)，二等獎(jiǎng)187項(xiàng)，青年獎(jiǎng)9人。